CATSPER1基因｜功能、疾病关联、突变与男性不育研究
CATSPER1是精子特异性钙通道的核心亚基，对精子超活化运动至关重要，其突变与男性不育密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPER1 |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 1178 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1178 |
| Ensembl ID | ENSG00000175294 |
| UniProt ID | Q8NEC5 |
| OMIM ID | 606389 |
| HGNC ID | 17116 |
| 基因别名 | CATSPER, CSN1, SPGF7 |
基因功能与研究简介
CATSPER1（cation channel sperm associated 1）基因编码精子特异性钙离子通道的成孔亚基，该通道对精子超活化运动、顶体反应及受精过程至关重要。CATSPER1主要表达于睾丸和精子，其功能缺失会导致精子运动能力下降，进而引起男性不育。该基因突变与多种精子运动障碍相关，是男性不育遗传诊断的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPER1突变导致精子钙通道功能缺失，影响精子超活化运动，导致精子无法正常受精。 | 已明确致病 |
| 精子鞭毛形态异常 | 部分突变可能影响精子鞭毛结构，导致精子运动异常。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 异源表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.539G>A (p.Arg180His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1240C>T (p.Arg414Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1489delA (p.Thr497ProfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致CATSPER1蛋白功能丧失，如无义突变、移码突变等，引起精子钙通道功能缺失，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据：目前未发现CATSPER1的功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据：CATSPER1突变通常为隐性遗传，显性负效应证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005245 (voltage-gated calcium channel activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006816 (calcium ion transport) | • GO:0030312 (external encapsulating structure) |
| • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425393)
• Calcium signaling pathway (KEGG: hsa04020)
蛋白质功能简介
CATSPER1蛋白是精子特异性钙通道的成孔亚基，包含六个跨膜结构域，形成四聚体通道。该通道在精子超活化运动中发挥关键作用，通过调节钙离子内流影响精子鞭毛摆动模式。CATSPER1蛋白主要表达于精子尾部，其功能缺失导致精子运动能力下降，是男性不育的重要致病因素。
联系电话