CATSPER2基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CATSPER2编码精子特异性阳离子通道蛋白，对精子活力至关重要，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPER2 |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 15q15.3 |
| NCBI Gene ID | 117155 ncbi.nlm.nih.gov/gene/117155 |
| Ensembl ID | ENSG00000166797 |
| UniProt ID | Q96P56 |
| OMIM ID | 606389 |
| HGNC ID | 18816 |
| 基因别名 | CATSPER2A, CATSPER2B |
基因功能与研究简介
CATSPER2基因编码精子特异性阳离子通道蛋白2，属于CatSper通道家族。该蛋白主要表达于精子鞭毛，对精子超活化运动和受精能力至关重要。CATSPER2突变可导致精子活力下降和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPER2突变导致精子鞭毛功能异常，影响精子超活化运动，从而引起男性不育。 | 已明确致病 |
| 精子鞭毛形态异常 | CATSPER2突变可能导致精子鞭毛超微结构异常，影响精子运动能力。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 异源表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.539G>A (p.Arg180His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.634C>T (p.Arg212Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失，影响精子活力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005216 (ion channel activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030317 (flagellum) | • GO:0006811 (ion transport) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) |
相关通路
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425393)
• Ion transport by P-type ATPases (Reactome: R-HSA-936837)
蛋白质功能简介
CATSPER2蛋白是精子特异性阳离子通道的组成部分，主要定位于精子鞭毛。该通道对精子超活化运动至关重要，其功能缺失会导致精子运动能力下降，进而引起男性不育。
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