CATSPER3基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
CATSPER3编码精子特异性阳离子通道蛋白，对精子超活化运动至关重要，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPER3 |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 347732 ncbi.nlm.nih.gov/gene/347732 |
| Ensembl ID | ENSG00000163882 |
| UniProt ID | Q86XQ3 |
| OMIM ID | 609169 |
| HGNC ID | 20818 |
| 基因别名 | CATSPER3 |
基因功能与研究简介
CATSPER3（cation channel sperm associated 3）编码精子特异性阳离子通道蛋白，属于CatSper通道家族。该通道在精子鞭毛中表达，对精子超活化运动、趋化性和受精能力至关重要。CATSPER3与其他CatSper亚基共同形成pH敏感、钙离子通透的通道复合物。研究表明，CATSPER3功能缺失或突变可能导致男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPER3突变可能导致精子超活化运动缺陷，影响受精能力。 | ClinVar, OMIM |
| 弱精子症 | 部分弱精子症患者中检测到CATSPER3表达下调或突变。 | PMID: 23446875 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.684C>A (p.Tyr228*) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1003C>T (p.Arg335Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响通道功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能破坏通道功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005222 (intracellularly ATP-gated chloride channel activity) | • GO:0005245 (voltage-gated calcium channel activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0030317 (flagellated sperm motility) | • GO:0006816 (calcium ion transport) |
相关通路
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425393)
• Ion transport by P-type ATPases (Reactome: R-HSA-936837)
蛋白质功能简介
CATSPER3蛋白是精子特异性CatSper通道复合物的亚基之一，该通道在精子鞭毛中形成pH敏感、钙离子通透的通道，对精子超活化运动至关重要。蛋白包含多个跨膜结构域，可能参与通道的组装和功能调节。
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