CATSPERD基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
CATSPERD是精子阳离子通道复合物的关键亚基，对男性生育至关重要，其突变可导致精子活力障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPERD |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated auxiliary subunit delta |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 128554 ncbi.nlm.nih.gov/gene/128554 |
| Ensembl ID | ENSG00000141349 |
| UniProt ID | Q9NQC3 |
| OMIM ID | 613895 |
| HGNC ID | 25225 |
| 基因别名 | CATSPER4 |
基因功能与研究简介
CATSPERD（cation channel sperm associated auxiliary subunit delta）是精子特异性阳离子通道复合物的辅助亚基，该复合物由CATSPER1-4和CATSPERD等组成，介导精子鞭毛中的钙离子内流，对精子超活化、趋化性和受精至关重要。CATSPERD基因突变可导致精子活力障碍和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPERD突变导致精子钙通道功能异常，影响精子超活化，导致精子运动能力下降，从而引起男性不育。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子 | 暂无可靠数据 | 特异性表达于精子 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，使通道复合物无法正常组装或功能受损。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005216 (ion channel activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030312 (external encapsulating structure) | • GO:0036126 (sperm flagellum) |
| • GO:0070588 (calcium ion transmembrane transport) |
相关通路
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425393)
• Ion channel transport (Reactome: R-HSA-983712)
蛋白质功能简介
CATSPERD蛋白是精子阳离子通道复合物的辅助亚基，包含一个跨膜结构域和一个胞内C端。该复合物在精子鞭毛中形成pH依赖性钙离子通道，对精子超活化至关重要。CATSPERD与CATSPER1-4相互作用，稳定通道复合物并调节其功能。
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