CATSPERE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CATSPERE是精子阳离子通道蛋白，参与精子超活化运动，与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPERE |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 340075 ncbi.nlm.nih.gov/gene/340075 |
| Ensembl ID | ENSG00000188984 |
| UniProt ID | Q5SY80 |
| OMIM ID | 617586 |
| HGNC ID | 33828 |
| 基因别名 | CATSPER5, C14orf145 |
基因功能与研究简介
CATSPERE（cation channel sperm associated auxiliary subunit epsilon）是精子阳离子通道复合物的辅助亚基，主要表达于精子鞭毛，参与精子超活化运动。该基因突变可能导致男性不育，表现为精子活力下降和受精能力受损。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPERE突变导致精子超活化运动缺陷，影响受精能力。 | ClinVar, OMIM |
| 弱精子症 | 部分患者表现为精子活力降低，与CATSPERE功能缺失相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 外源表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1500del (p.Glu501fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响精子通道功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005216 (ion channel activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0036126 (sperm flagellum) | • GO:0006811 (ion transport) |
相关通路
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425393)
• Ion transport by P-type ATPases (Reactome: R-HSA-936837)
蛋白质功能简介
CATSPERE蛋白是精子阳离子通道复合物的辅助亚基，与CATSPER1-4共同形成功能性通道，调控精子鞭毛内钙离子浓度，参与超活化运动。该蛋白主要定位于精子鞭毛主段，对精子受精能力至关重要。
联系电话