CATSPERG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CATSPERG是精子阳离子通道蛋白家族成员，对男性生育至关重要，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPERG |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated auxiliary subunit gamma |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 57828 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57828 |
| Ensembl ID | ENSG00000105664 |
| UniProt ID | Q96P56 |
| OMIM ID | 610101 |
| HGNC ID | 24218 |
| 基因别名 | CATSPER4, CatSpergamma |
基因功能与研究简介
CATSPERG（阳离子通道精子相关辅助亚基γ）是精子特异性钙离子通道CatSper的辅助亚基之一。CatSper通道是精子鞭毛中主要的钙离子通道，对精子超活化运动、趋化性和受精至关重要。CATSPERG与其他亚基（CATSPER1-4）共同组装形成功能性通道，其缺失或功能障碍会导致精子运动能力下降和男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPERG突变导致精子钙离子通道功能异常，影响精子超活化运动，从而引起男性不育。 | ClinVar, OMIM |
| 弱精子症 | 部分CATSPERG突变与弱精子症相关，表现为精子活力降低。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.567del (p.Gly190ValfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致CATSPERG蛋白功能丧失或减弱，影响精子钙离子通道功能，导致男性不育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CATSPERG存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CATSPERG存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005216 (ion channel activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030312 (external encapsulating structure) | • GO:0036126 (sperm flagellum) |
| • GO:0006811 (ion transport) | • GO:0006816 (calcium ion transport) |
相关通路
• hsa04270 (Vascular smooth muscle contraction) - 可能相关
• hsa04750 (Inflammatory mediator regulation of TRP channels) - 可能相关
蛋白质功能简介
CATSPERG蛋白是精子特异性钙离子通道CatSper的辅助亚基，包含一个跨膜结构域和胞内C端。它与其他CatSper亚基共同形成功能性通道，调节精子鞭毛中的钙离子内流，对精子超活化运动至关重要。该蛋白主要在睾丸中表达，定位于精子鞭毛。
联系电话