CATSPERQ基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CATSPERQ是精子阳离子通道蛋白家族成员，参与精子运动与男性生殖，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPERQ |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated auxiliary subunit gamma |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 14q21.1 |
| NCBI Gene ID | 400952 ncbi.nlm.nih.gov/gene/400952 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q96RT1 |
| OMIM ID | 612299 |
| HGNC ID | 33820 |
| 基因别名 | CATSPER4, CatSpergamma |
基因功能与研究简介
CATSPERQ（cation channel sperm associated auxiliary subunit gamma）是精子特异性阳离子通道CatSper的辅助亚基之一。CatSper通道是精子细胞中主要的钙离子通道，对精子运动、超活化以及受精过程至关重要。CATSPERQ作为辅助亚基，参与通道复合物的组装和功能调节。研究表明，CATSPERQ基因突变可能导致精子功能障碍，进而引起男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPERQ突变可能导致精子运动能力下降或精子超活化缺陷，从而影响受精能力。 | ClinVar |
| 弱精子症 | 部分研究提示CATSPERQ变异与弱精子症相关，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 特异性表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS2+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能缺失 |
| p.Arg332Ter | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，如无义突变或剪接位点突变，导致蛋白功能丧失，影响CatSper通道功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005216 | • GO:0005886 |
| • GO:0006816 | • GO:0030317 |
| • GO:0048240 |
相关通路
• REACT_147977
• REACT_147981
蛋白质功能简介
CATSPERQ蛋白是CatSper通道复合物的辅助亚基，该通道是精子特异性钙离子通道，对精子运动、超活化及受精至关重要。CATSPERQ蛋白可能参与通道的组装和功能调节，其突变可能导致精子功能障碍。
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