CATSPERZ基因｜功能、表达、突变与疾病关联研究
CATSPERZ是精子阳离子通道蛋白家族成员，主要参与精子运动与男性生殖，其突变可能导致男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | CATSPERZ |
|---|---|
| 基因全名 | cation channel sperm associated auxiliary subunit zeta |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12q13.12 |
| NCBI Gene ID | 139322 ncbi.nlm.nih.gov/gene/139322 |
| Ensembl ID | ENSG00000174483 |
| UniProt ID | Q6ZRI0 |
| OMIM ID | 609937 |
| HGNC ID | 33816 |
| 基因别名 | CATSPERZ, C14orf145, dJ95L4.1 |
基因功能与研究简介
CATSPERZ基因编码精子阳离子通道蛋白家族的辅助亚基ζ。该蛋白主要表达于睾丸，参与精子鞭毛运动所需的钙离子内流，对精子超活化运动至关重要。研究表明，CATSPERZ突变可能导致男性不育，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CATSPERZ突变可能影响精子运动能力，导致精子活力下降，从而引起男性不育。 | ClinVar中有致病性变异记录，但证据等级不一，部分为疑似致病。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库，但nTPM值未提供） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 在精子中表达，参与精子运动 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能丧失功能，影响精子运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005216 (ion channel activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006811 (ion transport) | • GO:0030317 (flagellated sperm motility) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
CATSPERZ蛋白是精子阳离子通道复合物的辅助亚基，可能参与调节通道活性。该蛋白主要表达于睾丸，定位于精子鞭毛，对精子超活化运动至关重要。
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