CBARP基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CBARP（CACN subunit beta associated regulatory protein）是电压门控钙通道的调控蛋白，参与神经元兴奋性调控，与神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CBARP |
|---|---|
| 基因全名 | CACN subunit beta associated regulatory protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 144535 ncbi.nlm.nih.gov/gene/144535 |
| Ensembl ID | ENSG00000167658 |
| UniProt ID | Q8N5C8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28769 |
| 基因别名 | DKFZp547K2013, FLJ32771 |
基因功能与研究简介
CBARP基因编码一种与电压门控钙通道β亚基（CACNB）相互作用的调控蛋白。该蛋白可能通过调节钙通道的膜表达或功能，影响神经元钙信号传导，从而参与神经递质释放、突触可塑性等过程。研究表明，CBARP在脑组织中高表达，提示其在神经系统中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无CBARP基因突变直接导致人类疾病的明确证据。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序数据） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 未知 | 未知 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0034702 (ion channel complex) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CBARP蛋白（UniProt Q8N5C8）由约300个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白与钙通道β亚基结合，可能调节钙通道的运输或功能。在脑组织中高表达，提示其在神经元钙信号调控中发挥作用。
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