CBFB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CBFB是核心结合因子（CBF）的β亚基，通过与RUNX家族转录因子形成异二聚体，调控造血、骨发育等关键过程，其突变与急性髓系白血病及乳腺癌密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CBFB |
|---|---|
| 基因全名 | core-binding factor subunit beta |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 16q22.1 |
| NCBI Gene ID | 865 ncbi.nlm.nih.gov/gene/865 |
| Ensembl ID | ENSG00000067955 |
| UniProt ID | Q13951 |
| OMIM ID | 121360 |
| HGNC ID | 1539 |
| 基因别名 | PEBP2B; PEBP2-beta; CBF-beta |
基因功能与研究简介
CBFB基因编码核心结合因子（CBF）的β亚基，该蛋白与RUNX家族转录因子（如RUNX1、RUNX2、RUNX3）形成异二聚体，增强其DNA结合能力，从而调控靶基因的转录。CBFB在造血、骨发育和成骨细胞分化中发挥关键作用。CBFB的突变或重排（如inv(16)）与急性髓系白血病（AML）密切相关，此外，CBFB的缺失或突变也与乳腺癌的发生发展有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病（AML） | CBFB基因重排（如inv(16)）产生CBFB-MYH11融合蛋白，干扰CBF转录复合物功能，导致造血分化受阻，已明确致病。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | CBFB基因突变或表达下调与乳腺癌的发生和进展相关，可能通过影响RUNX2介导的基因调控，具有较强研究证据。 | 具有较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS） | CBFB突变或缺失可能参与MDS的发病，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| inv(16)(p13q22) | 染色体重排 | AML中常见 | 产生CBFB-MYH11融合蛋白，显性负性抑制CBF转录活性 |
| c.485A>G (p.His162Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或与RUNX1的相互作用，功能影响待验证 |
| c.112C>T (p.Arg38Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CBFB的截短突变或缺失导致蛋白功能丧失，影响CBF复合物形成，导致靶基因转录失调。
Gain of Function（功能获得，GOF）
CBFB-MYH11融合蛋白可能获得新的功能，干扰正常转录调控，但具体机制尚在研究中。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
CBFB-MYH11融合蛋白可与RUNX1结合但无法正常激活转录，从而显性负性抑制野生型CBFB的功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003713 transcription coactivator activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006351 transcription | • DNA-templated |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04350 TGF-beta signaling pathway
蛋白质功能简介
CBFB蛋白是核心结合因子（CBF）的β亚基，与RUNX家族转录因子形成异二聚体，增强其DNA结合能力。CBFB本身不直接结合DNA，但通过稳定RUNX蛋白的DNA结合域来调控靶基因转录。CBFB在造血干细胞分化、成骨细胞成熟和乳腺发育中起关键作用。CBFB的突变或重排可导致功能异常，与白血病和乳腺癌相关。
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