CBL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CBL基因编码E3泛素连接酶，调控受体酪氨酸激酶信号，其突变与多种血液肿瘤和发育异常相关。

基因信息卡

基因符号 CBL
基因全名 Casitas B-lineage lymphoma proto-oncogene
基因类型 蛋白编码基因
染色体位置 11q23.3
NCBI Gene ID 867 ncbi.nlm.nih.gov/gene/867
Ensembl ID ENSG00000110395
UniProt ID P22681
OMIM ID 165360
HGNC ID 1544
基因别名 CBL2, RNF55, C-CBL

基因功能与研究简介

CBL基因编码一种E3泛素连接酶，属于CBL家族，参与调控受体酪氨酸激酶（RTK）信号通路。CBL蛋白通过泛素化降解活化的RTK，从而负调控细胞增殖和分化。CBL基因突变可导致功能丧失或获得，与多种肿瘤（尤其是髓系恶性肿瘤）和发育异常相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
慢性粒单核细胞白血病 CBL基因突变导致功能丧失，影响RTK降解，导致细胞增殖失控。 已明确致病
幼年型粒单核细胞白血病 CBL基因突变（如Y371H）导致功能丧失，与疾病发生相关。 已明确致病
骨髓增生异常综合征 CBL基因突变与部分MDS病例相关，可能参与疾病进展。 具有较强研究证据
急性髓系白血病 CBL基因突变在AML中可见，与不良预后相关。 具有较强研究证据
Noonan综合征样疾病 CBL基因突变（如错义突变）与发育异常相关，可能通过影响RAS信号通路。 具有较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
K562（慢性粒细胞白血病细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HL-60（早幼粒细胞白血病细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
MOLM-13（急性髓系白血病细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
Y371H 错义突变 在JMML中常见 功能丧失，影响E3连接酶活性
C384Y 错义突变 在CMML中报道 功能丧失，影响蛋白稳定性
Q367P 错义突变 在AML中报道 功能丧失，影响RTK降解
R420Q 错义突变 在MDS中报道 功能丧失，影响泛素化活性
缺失突变 移码/无义突变 在多种髓系肿瘤中报道 功能丧失，导致截短蛋白
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失突变：导致CBL蛋白E3连接酶活性降低或缺失，无法正常降解RTK，导致信号通路持续激活，促进细胞增殖。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变：在CBL中较少见，但某些突变可能增强其致癌活性，如通过影响其他信号通路。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负效应：某些CBL突变体可能干扰野生型CBL的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/867
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CBL

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004842 - ubiquitin-protein transferase activity • GO:0005515 - protein binding
• GO:0005737 - cytoplasm • GO:0005886 - plasma membrane
• GO:0007165 - signal transduction • GO:0016567 - protein ubiquitination
• GO:0043161 - proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process

相关通路

• hsa04120 - Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04010 - MAPK signaling pathway
• hsa04630 - JAK-STAT signaling pathway
• hsa05200 - Pathways in cancer

蛋白质功能简介

CBL蛋白是一种E3泛素连接酶，包含酪氨酸激酶结合域（TKB）、RING指域和富含脯氨酸区域。它通过TKB域识别活化的RTK，并通过RING指域招募E2泛素结合酶，将泛素链转移到RTK上，标记其降解。CBL还参与其他信号分子的泛素化，调节多种细胞过程。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/867
OMIM https://www.omim.org/entry/165360
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1544
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000110395
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P22681
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CBL%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CBL
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