CBLL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CBLL1编码一种E3泛素连接酶，参与多种细胞过程，与癌症和发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CBLL1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cbl proto-oncogene like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q34 |
| NCBI Gene ID | 79872 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79872 |
| Ensembl ID | ENSG00000106333 |
| UniProt ID | Q75V66 |
| OMIM ID | 614814 |
| HGNC ID | 21255 |
| 基因别名 | RNF188, HAKA |
基因功能与研究简介
CBLL1（Cbl proto-oncogene like 1）编码一种RING finger蛋白，具有E3泛素连接酶活性。该蛋白参与多种细胞过程，包括信号转导、细胞增殖和分化。CBLL1在多种癌症中表达异常，可能通过泛素化降解底物来调控肿瘤发生。此外，CBLL1在胚胎发育中也发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | CBLL1在结直肠癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和侵袭参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CBLL1在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CBLL1在乳腺癌中表达异常，可能通过影响雌激素受体信号通路参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CBLL1在非小细胞肺癌中表达升高，可能通过促进上皮间质转化（EMT）参与转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CBLL1蛋白活性降低或丧失，可能影响其底物泛素化，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CBLL1的E3连接酶活性或改变底物特异性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型CBLL1的功能，导致细胞信号异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0016567 (protein ubiquitination) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
CBLL1蛋白包含RING finger结构域，具有E3泛素连接酶活性。它能够催化底物蛋白的泛素化，从而介导其降解或改变其功能。CBLL1参与调控多种信号通路，如Wnt/β-catenin通路，影响细胞增殖、分化和凋亡。在癌症中，CBLL1的异常表达可能通过促进肿瘤细胞生长和转移而发挥致癌作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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