CBR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物代谢研究
CBR1编码羰基还原酶1，参与多种内源性和外源性羰基化合物的还原代谢，与癌症、神经退行性疾病及药物代谢密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CBR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Carbonyl reductase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.13 |
| NCBI Gene ID | 873 ncbi.nlm.nih.gov/gene/873 |
| Ensembl ID | ENSG00000159228 |
| UniProt ID | P16152 |
| OMIM ID | 114830 |
| HGNC ID | 1548 |
| 基因别名 | CBR, SDR21C1 |
基因功能与研究简介
CBR1基因编码羰基还原酶1，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶催化多种羰基化合物（包括醌、前列腺素、类固醇和药物）的还原反应，参与细胞解毒和代谢调控。CBR1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。其活性与药物代谢、癌症进展和神经保护相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CBR1在多种癌症中表达异常，可能通过调节药物代谢和氧化应激影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | CBR1可能通过代谢神经毒性醛类物质发挥神经保护作用，与阿尔茨海默病等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 药物代谢相关疾病 | CBR1基因多态性可能影响药物疗效和毒性，与个体化用药相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs20572 | SNP | 未知 | 可能影响CBR1酶活性 |
| rs9024 | SNP | 未知 | 可能影响CBR1表达水平 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CBR1酶活性降低或丧失的突变，可能影响药物代谢和解毒功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强CBR1酶活性的突变，可能加速药物代谢或改变内源性底物平衡。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明CBR1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004090 | • carbonyl reductase (NADPH) activity |
| • GO:0005576 | • extracellular region |
| • GO:0005829 | • cytosol |
| • GO:0008152 | • metabolic process |
| • GO:0016491 | • oxidoreductase activity |
相关通路
• REACT_111217
• Metabolism
• REACT_111102
• Biological oxidations
蛋白质功能简介
CBR1蛋白由277个氨基酸组成，属于短链脱氢酶/还原酶家族。其三维结构包含Rossmann折叠，以NADPH为辅因子，催化羰基化合物的还原。CBR1在体内广泛表达，参与前列腺素、类固醇、醌类及多种药物的代谢。其活性受遗传多态性影响，与个体药物反应差异相关。
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