CBR4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CBR4编码线粒体3-氧代酰基-ACP还原酶，参与脂肪酸合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CBR4 |
|---|---|
| 基因全名 | Carbonyl Reductase 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q32.3 |
| NCBI Gene ID | 84869 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84869 |
| Ensembl ID | ENSG00000145423 |
| UniProt ID | Q8N4T8 |
| OMIM ID | 612914 |
| HGNC ID | 24078 |
| 基因别名 | SDR45C1, 3-oxoacyl-[acyl-carrier-protein] reductase |
基因功能与研究简介
CBR4基因编码线粒体3-氧代酰基-ACP还原酶，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族。该酶参与线粒体脂肪酸合成（mtFAS）途径，催化3-氧代酰基-ACP还原为3-羟基酰基-ACP。CBR4功能缺失与线粒体脂肪酸合成缺陷相关，可能导致线粒体功能障碍和多种临床表型。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低或丧失，影响线粒体脂肪酸合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
相关通路
• Mitochondrial fatty acid biosynthesis (mtFAS)
蛋白质功能简介
CBR4蛋白定位于线粒体，属于短链脱氢酶/还原酶家族，参与线粒体脂肪酸合成。该蛋白可能以同源四聚体形式存在，催化NADPH依赖性还原反应。其功能缺陷可能导致线粒体脂质代谢异常。
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