CCAR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCAR1（细胞周期和凋亡调节蛋白1）是参与转录调控、细胞周期和凋亡的关键蛋白，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCAR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cell Cycle and Apoptosis Regulator 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q21.3 |
| NCBI Gene ID | 55787 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55787 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q8IX12 |
| OMIM ID | 612569 |
| HGNC ID | 24236 |
| 基因别名 | CARP-1, DKFZp781B11203, FLJ11283 |
基因功能与研究简介
CCAR1（细胞周期和凋亡调节蛋白1）是一种多功能蛋白，参与转录调控、细胞周期进程、凋亡和DNA损伤应答。它作为共调节因子与多种核受体和转录因子相互作用，调节基因表达。CCAR1在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生、发展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CCAR1在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCAR1表达上调与结直肠癌的侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CCAR1在非小细胞肺癌中表达升高，可能参与肿瘤细胞增殖和迁移。 | 研究证据 |
| 肝细胞癌 | CCAR1在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 研究证据 |
| 卵巢癌 | CCAR1在卵巢癌中表达异常，可能影响化疗敏感性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*13) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CCAR1蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞周期和凋亡调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CCAR1的致癌活性，促进肿瘤发生发展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型CCAR1的功能，导致细胞调控异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CCAR1蛋白包含一个N端的SANT结构域和一个C端的富含脯氨酸区域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用和转录调控。它作为共激活因子或共抑制因子，调节核受体（如雌激素受体）和转录因子（如p53）的活性。CCAR1还参与DNA损伤应答，通过影响细胞周期检查点和凋亡来维持基因组稳定性。
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