CCBE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCBE1是淋巴管发育和血管生成的关键调控因子，其突变与Henekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCBE1 |
|---|---|
| 基因全名 | collagen and calcium binding EGF domains 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.32 |
| NCBI Gene ID | 147372 ncbi.nlm.nih.gov/gene/147372 |
| Ensembl ID | ENSG00000183287 |
| UniProt ID | Q6UXH1 |
| OMIM ID | 612753 |
| HGNC ID | 24937 |
| 基因别名 | FLJ32065 |
基因功能与研究简介
CCBE1（collagen and calcium binding EGF domains 1）基因编码一种分泌性蛋白，包含胶原蛋白结构域和多个钙结合EGF样结构域。该蛋白在淋巴管发育中发挥关键作用，通过激活VEGFC信号通路促进淋巴管内皮细胞的出芽和迁移。CCBE1突变可导致Henekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征，并可能与某些癌症的转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Henekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征 | CCBE1突变导致功能丧失，影响淋巴管发育，导致淋巴水肿和淋巴管扩张。 | 已明确致病 |
| 癌症（潜在关联） | CCBE1表达异常可能影响肿瘤淋巴管生成和转移，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞（HUVEC） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 人淋巴内皮细胞（LEC） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.325C>T (p.Arg109Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.572G>A (p.Trp191Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.733C>T (p.Arg245Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CCBE1的截短突变（如无义突变）导致蛋白功能丧失，影响淋巴管发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0001944 (vasculature development) | • GO:0001945 (lymph vessel development) |
相关通路
• VEGFC signaling pathway (Reactome: R-HSA-9013408)
蛋白质功能简介
CCBE1蛋白是一种分泌性糖蛋白，包含一个信号肽、一个胶原蛋白结构域和多个EGF样结构域。它作为VEGFC的激活因子，在淋巴管发育中至关重要。CCBE1通过蛋白水解切割VEGFC，促进其与VEGFR3结合，从而激活下游信号通路。
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