CCDC106基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC106是一个功能尚未完全阐明的基因，可能参与细胞凋亡和肿瘤发生，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC106 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 106 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 29903 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29903 |
| Ensembl ID | ENSG00000104879 |
| UniProt ID | Q9BWC9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25573 |
| 基因别名 | FLJ11273, MGC117215 |
基因功能与研究简介
CCDC106（coiled-coil domain containing 106）是一个编码含卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于染色体19q13.2。该基因编码的蛋白质可能参与细胞凋亡、细胞周期调控等过程。研究表明，CCDC106在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的癌基因或抑癌基因。然而，其具体功能机制尚不完全清楚，需要进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | CCDC106在肺癌组织中表达上调，可能通过调控细胞凋亡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCDC106在乳腺癌中表达异常，与预后相关。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | CCDC106在结直肠癌中表达上调，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456del (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致CCDC106蛋白功能缺失，影响细胞凋亡等过程，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CCDC106的促癌活性，但具体机制尚不明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常CCDC106蛋白的功能，但证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CCDC106蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明，该蛋白可能定位于细胞质，参与细胞凋亡的调控。在多种肿瘤中表达异常，提示其可能在肿瘤发生发展中发挥作用。然而，其具体分子机制和生物学功能仍需进一步研究。
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