CCDC107基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC107是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，目前功能研究较少，但可能参与细胞骨架或信号转导过程。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC107 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 107 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p24.3 |
| NCBI Gene ID | 152206 ncbi.nlm.nih.gov/gene/152206 |
| Ensembl ID | ENSG00000180537 |
| UniProt ID | Q6ZUT9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26723 |
| 基因别名 | FLJ32658 |
基因功能与研究简介
CCDC107（coiled-coil domain containing 107）是一个编码含卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体9p24.3。该基因在多种组织中表达，但具体功能尚未完全阐明。研究表明其可能参与细胞骨架组织、信号转导或蛋白质相互作用。目前，CCDC107与特定疾病的直接关联证据有限，但一些研究提示其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
蛋白质功能简介
CCDC107蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。其亚细胞定位可能在细胞质中。目前，关于该蛋白的具体功能、翻译后修饰及相互作用网络尚不明确，需要进一步研究。
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