CCDC110基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC110是一个与纤毛功能和精子发生相关的卷曲螺旋结构域蛋白基因，其突变可能导致原发性纤毛运动障碍和男性不育。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC110 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 110 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q35.1 |
| NCBI Gene ID | 220082 ncbi.nlm.nih.gov/gene/220082 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q8N4S4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26733 |
| 基因别名 | FLJ35220, MGC26717 |
基因功能与研究简介
CCDC110（coiled-coil domain containing 110）是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体4q35.1。该蛋白在进化上保守，主要表达于睾丸和气管上皮等纤毛丰富的组织。研究表明CCDC110参与纤毛的组装和功能，可能通过调控微管动力学或鞭毛内运输（IFT）影响纤毛运动。此外，CCDC110在精子发生中发挥重要作用，其突变可能导致精子鞭毛形态异常和运动能力下降。目前，CCDC110的突变与原发性纤毛运动障碍（PCD）和男性不育相关，但具体机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | CCDC110突变可能导致纤毛运动异常，影响气道清除和精子运动，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 男性不育 | CCDC110在精子鞭毛中高表达，突变可能导致精子鞭毛结构异常和运动障碍，但具体致病性有待验证。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 纤毛相关研究常用细胞系 |
| IMR-90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响纤毛功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axoneme assembly (Reactome: R-HSA-5620912)
蛋白质功能简介
CCDC110蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于中心体和纤毛基体，可能参与纤毛微管的组织。在精子发生中，CCDC110在精子鞭毛中表达，可能参与鞭毛的组装和运动。目前，其具体分子功能尚不完全清楚，但研究表明其与纤毛和鞭毛功能密切相关。
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