CCDC116基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
CCDC116是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，目前功能研究较少，可能与精子发生和某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC116 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 116 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q11.2 |
| NCBI Gene ID | 400952 ncbi.nlm.nih.gov/gene/400952 |
| Ensembl ID | ENSG00000188783 |
| UniProt ID | Q8N7B4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26570 |
| 基因别名 | FLJ32771 |
基因功能与研究简介
CCDC116（coiled-coil domain containing 116）是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体2q11.2。该基因在睾丸中高表达，推测可能参与精子发生过程。目前关于其功能的研究较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 高表达 | Human Protein Atlas数据 |
| 其他组织 | 低表达或未检测到 | Human Protein Atlas数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
蛋白质功能简介
CCDC116蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。在睾丸中高表达，提示其可能在精子发生中发挥作用。目前关于其具体功能的研究有限。
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