CCDC117基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC117（卷曲螺旋结构域蛋白117）是一个功能尚未完全阐明的基因，可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复，与多种癌症的发生发展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC117 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 117 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.2 |
| NCBI Gene ID | 57618 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57618 |
| Ensembl ID | ENSG00000100220 |
| UniProt ID | Q9BXY4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25708 |
| 基因别名 | FLJ20035, MGC138373 |
基因功能与研究简介
CCDC117（卷曲螺旋结构域蛋白117）是一个编码含卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于染色体22q12.2。该基因编码的蛋白质可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复等过程。目前，CCDC117的功能尚未完全阐明，但已有研究表明其与多种癌症的发生发展相关，如肝细胞癌、乳腺癌等。此外，CCDC117可能作为转录因子或信号通路调节因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CCDC117在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCDC117在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCDC117在结直肠癌中表达异常，可能影响Wnt信号通路。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CCDC117在非小细胞肺癌中表达升高，可能促进细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，功能未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白质截短，可能影响正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
蛋白质功能简介
CCDC117蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于细胞核和细胞质，可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复。在多种癌症中表达异常，提示其可能作为癌基因或肿瘤抑制因子发挥作用。
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