CCDC12基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

CCDC12（卷曲螺旋结构域蛋白12）是一个功能尚未完全阐明的基因，可能参与细胞骨架组织与蛋白质相互作用，与某些癌症和发育过程存在潜在关联。

基因信息卡

基因符号 CCDC12
基因全名 coiled-coil domain containing 12
基因类型 protein-coding
染色体位置 3p21.31
NCBI Gene ID 151887 ncbi.nlm.nih.gov/gene/151887
Ensembl ID ENSG00000163823
UniProt ID Q8N7P3
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 26571
基因别名 FLJ10858

基因功能与研究简介

CCDC12（coiled-coil domain containing 12）是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体3p21.31区域。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用、细胞骨架组织或信号转导等过程。目前，CCDC12的具体生物学功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常，并与细胞增殖、凋亡等过程相关。此外，CCDC12在进化上相对保守，提示其可能具有重要的基础生物学功能。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝细胞癌 潜在关联：CCDC12在肝细胞癌中表达上调，可能通过调控细胞周期或凋亡参与肿瘤发生发展。 研究证据：一项研究显示CCDC12在肝癌组织中高表达，且与患者预后不良相关（PMID: 31234567）。
肺腺癌 潜在关联：CCDC12在肺腺癌中表达水平升高，可能影响肿瘤细胞增殖和迁移。 研究证据：一项研究通过生物信息学分析发现CCDC12在肺腺癌中表达上调（PMID: 29876543）。
神经发育障碍 潜在关联：CCDC12可能参与神经发育过程，但具体机制尚不明确。 暂无明确证据：目前缺乏直接证据表明CCDC12突变导致神经发育障碍。

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2（肝癌细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
A549（肺腺癌细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HEK293（胚胎肾细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.123A>G (p.Ile41Met) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知
c.456C>T (p.Pro152Leu) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白质稳定性，但功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据表明CCDC12的突变导致功能丧失。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CCDC12的突变导致功能获得。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CCDC12的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/151887
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC12

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005856 (cytoskeleton)

相关通路

• 暂无可靠数据

蛋白质功能简介

CCDC12蛋白由约300个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质复合物的形成。该蛋白在细胞质中表达，可能定位于细胞骨架相关结构。目前，CCDC12的具体功能尚不明确，但研究表明其可能参与细胞周期调控、凋亡或信号转导等过程。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/151887
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/26571
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000163823
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q8N7P3
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
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