CCDC120基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC120（Coiled-Coil Domain Containing 120）是一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质编码基因，可能参与细胞骨架组织和信号转导，其突变与某些疾病的相关性正在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC120 |
|---|---|
| 基因全名 | Coiled-Coil Domain Containing 120 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp11.22 |
| NCBI Gene ID | 90060 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90060 |
| Ensembl ID | ENSG00000147180 |
| UniProt ID | Q96FZ7 |
| OMIM ID | 300942 |
| HGNC ID | 25527 |
| 基因别名 | FLJ11273, MGC138373 |
基因功能与研究简介
CCDC120（Coiled-Coil Domain Containing 120）是一种位于X染色体上的蛋白质编码基因，编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与细胞骨架组织、细胞迁移和信号转导等过程。目前，关于CCDC120的功能研究相对有限，但已有研究表明其可能在某些癌症中异常表达，并与神经发育相关。该基因的突变可能导致功能改变，与某些疾病的发生发展相关，但具体机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致蛋白质功能丧失或减弱，影响细胞正常生理过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能导致蛋白质获得新的或增强的功能，可能促进疾病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：突变蛋白可能干扰正常蛋白的功能，产生显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC120蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。亚细胞定位可能在细胞质和中心体。目前对其具体功能了解有限，但可能涉及细胞骨架动态和细胞分裂。
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