CCDC124基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC124编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，参与细胞分裂和中心体功能，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC124 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 124 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 115098 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115098 |
| Ensembl ID | ENSG00000104866 |
| UniProt ID | Q96F05 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:23323 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC10986 |
基因功能与研究简介
CCDC124基因编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，该蛋白质定位于中心体和纺锤体，参与细胞分裂过程。研究表明CCDC124在有丝分裂中发挥作用，可能通过调节微管动力学或中心体功能影响细胞增殖。CCDC124在多种肿瘤中表达异常，提示其可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CCDC124在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCDC124在结直肠癌组织中表达上调，与不良预后相关，可能作为癌基因发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCDC124在乳腺癌中表达升高，可能通过调控细胞周期影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC124蛋白含有卷曲螺旋结构域，定位于中心体和纺锤体，在有丝分裂中发挥作用。该蛋白可能参与微管组织中心的功能，调节细胞分裂的准确性。CCDC124在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。
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