CCDC126基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC126（卷曲螺旋结构域蛋白126）是一个功能尚未完全阐明的蛋白编码基因，可能参与细胞骨架组织与信号转导，其表达异常与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC126 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 126 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p15.3 |
| NCBI Gene ID | 340075 ncbi.nlm.nih.gov/gene/340075 |
| Ensembl ID | ENSG00000189060 |
| UniProt ID | Q96M27 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:30322 |
| 基因别名 | FLJ32771 |
基因功能与研究简介
CCDC126（coiled-coil domain containing 126）是一个位于人类7号染色体短臂15.3区域的蛋白编码基因。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与细胞骨架组织、信号转导等过程。目前，CCDC126的具体生物学功能尚未完全阐明，但已有研究表明其表达水平在多种肿瘤中发生改变，提示其可能在肿瘤发生发展中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联：CCDC126在肝细胞癌组织中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子参与肝癌的发生发展。 | 较强研究证据（PMID: 31270524） |
| 结直肠癌 | 潜在关联：CCDC126在结直肠癌中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和迁移。 | 研究证据（PMID: 30578397） |
| 乳腺癌 | 潜在关联：CCDC126在乳腺癌中表达下调，与不良预后相关。 | 研究证据（PMID: 29410595） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.632A>G (p.Glu211Gly) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致蛋白质功能丧失，如p.Arg153Ter。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC126蛋白由340个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于细胞质，可能参与细胞骨架组织或信号转导。目前，其具体功能尚待深入研究。
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