CCDC136基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC136（卷曲螺旋结构域蛋白136）是一个功能尚未完全阐明的基因，可能参与细胞骨架调控和蛋白质相互作用，与某些癌症和发育过程存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC136 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 136 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q32.1 |
| NCBI Gene ID | 64753 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64753 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q8IY33 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26570 |
| 基因别名 | FLJ10769, MGC138499 |
基因功能与研究简介
CCDC136（卷曲螺旋结构域蛋白136）是一个编码含卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体7q32.1。该基因编码的蛋白质可能参与细胞骨架组织、蛋白质复合物形成等过程，但具体功能尚未完全阐明。研究表明，CCDC136在多种组织中表达，其表达异常可能与某些癌症（如肝细胞癌、结直肠癌）的发生发展相关，但具体机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联：CCDC136在肝细胞癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子参与调控，但机制尚不明确。 | 较强研究证据（PMID: 31209454） |
| 结直肠癌 | 潜在关联：CCDC136在结直肠癌中表达异常，可能影响细胞增殖和凋亡，但证据有限。 | 初步研究证据（PMID: 28925394） |
| 其他癌症 | 潜在关联：在多种癌症中表达改变，但缺乏明确致病证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失（Loss of Function） |
| c.567A>G (p.Ile189Val) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致蛋白质截短或降解，从而丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC136存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC136突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC136蛋白由约700个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于细胞质和中心体，可能参与细胞分裂或细胞骨架动态调控。目前对其具体功能了解有限，但研究表明其可能作为肿瘤抑制因子在某些癌症中发挥作用。
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