CCDC137基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC137（Coiled-Coil Domain Containing 137）是一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质编码基因，其功能与细胞周期调控和DNA损伤修复相关，可能参与肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC137 |
|---|---|
| 基因全名 | Coiled-Coil Domain Containing 137 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 339302 ncbi.nlm.nih.gov/gene/339302 |
| Ensembl ID | ENSG00000187608 |
| UniProt ID | Q8N7P3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26570 |
| 基因别名 | FLJ32658, MGC138499 |
基因功能与研究简介
CCDC137（Coiled-Coil Domain Containing 137）是一个编码含有卷曲螺旋结构域蛋白质的基因，位于人类染色体17q21.31。该基因编码的蛋白质可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复过程。研究表明，CCDC137在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。然而，其具体功能机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联：CCDC137在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 研究证据：一项研究显示CCDC137在肝细胞癌组织中表达上调，与不良预后相关（PMID: 31578321）。 |
| 乳腺癌 | 潜在关联：CCDC137可能参与乳腺癌的发生发展，但具体机制尚不明确。 | 研究证据：一项研究报道CCDC137在乳腺癌中表达上调，可能作为潜在治疗靶点（PMID: 30578321）。 |
| 结直肠癌 | 潜在关联：CCDC137在结直肠癌中表达异常，可能影响肿瘤进展。 | 研究证据：一项研究显示CCDC137在结直肠癌组织中表达上调，与肿瘤分期相关（PMID: 31578321）。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知。 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致CCDC137蛋白功能丧失，影响细胞周期调控和DNA损伤修复，可能增加肿瘤风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强CCDC137蛋白的促增殖或抗凋亡功能，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常CCDC137蛋白的功能，导致细胞周期异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03430 (Mismatch repair)
蛋白质功能简介
CCDC137蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明，该蛋白可能定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期调控和DNA损伤修复。在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响细胞增殖和凋亡促进肿瘤发生。然而，其具体分子机制和相互作用网络仍需进一步研究。
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