CCDC141基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
CCDC141（卷曲螺旋结构域蛋白141）在神经发育和生殖内分泌调控中发挥重要作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC141 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 141 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.2 |
| NCBI Gene ID | 57602 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57602 |
| Ensembl ID | ENSG00000163125 |
| UniProt ID | Q6ZP82 |
| OMIM ID | 616746 |
| HGNC ID | 26023 |
| 基因别名 | DKFZp686K23112, FLJ32771, MGC138499 |
基因功能与研究简介
CCDC141（coiled-coil domain containing 141）基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，该蛋白在细胞中可能参与信号转导和蛋白质相互作用。研究表明，CCDC141在神经发育和生殖内分泌调控中发挥重要作用，其突变与多种疾病相关，包括先天性促性腺激素性性腺功能减退症（HH）和某些神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性促性腺激素性性腺功能减退症（HH） | CCDC141突变可能导致促性腺激素释放激素（GnRH）神经元发育或迁移异常，进而影响生殖功能。 | 较强研究证据 |
| 嗅觉缺陷（如Kallmann综合征） | 部分HH患者伴有嗅觉缺陷，CCDC141突变可能影响嗅球发育。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | CCDC141在脑组织中高表达，突变可能影响神经元迁移和突触形成，与自闭症等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 神经干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| GnRH神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.220C>T (p.Arg74Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045G>A (p.Gly349Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1567del (p.Leu523fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CCDC141蛋白功能丧失或显著降低，可能影响GnRH神经元发育和迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC141存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC141突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CCDC141蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明，该蛋白在神经发育和生殖内分泌调控中发挥重要作用，可能参与GnRH神经元的发育和迁移。具体分子机制仍在研究中。
联系电话