CCDC144A基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC144A是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，目前功能研究有限，但可能参与细胞分裂调控，与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC144A |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 144A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 9721 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9721 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | Q9H6Z9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29939 |
| 基因别名 | CCDC144A, CCDC144, FLJ12735 |
基因功能与研究简介
CCDC144A基因位于人类17号染色体短臂1区1带2亚带（17p11.2），编码一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。该蛋白的具体功能尚未完全阐明，但基于其结构特征和同源基因研究，推测可能参与细胞分裂、微管动力学或蛋白质-蛋白质相互作用。目前，CCDC144A在正常组织中的表达水平较低，但在某些肿瘤中可能异常表达。关于其致病性，目前尚无明确证据表明该基因直接导致遗传病，但一些研究提示其可能与肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
CCDC144A蛋白由约500个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质复合物的形成。其亚细胞定位可能在细胞质中。目前，该蛋白的具体功能尚不明确，但可能涉及细胞分裂或细胞骨架组织。
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