CCDC160基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC160是一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质编码基因，目前功能研究较少，但可能参与细胞骨架或信号转导过程。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC160 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 160 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.1 |
| NCBI Gene ID | 347442 ncbi.nlm.nih.gov/gene/347442 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q5T0N5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26570 |
| 基因别名 | FLJ32658 |
基因功能与研究简介
CCDC160（coiled-coil domain containing 160）是一个位于人类染色体15q21.1的蛋白质编码基因，编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。该蛋白的具体功能尚未完全阐明，但卷曲螺旋结构域通常参与蛋白质-蛋白质相互作用，可能涉及细胞骨架组织、信号转导或细胞周期调控等过程。目前关于CCDC160的研究较少，其表达模式和组织分布数据有限，疾病关联证据不足。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
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蛋白质功能简介
CCDC160蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。目前对其生物学功能了解有限，暂无明确的亚细胞定位或相互作用伙伴报道。
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