CCDC167基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC167（Coiled-Coil Domain Containing 167）是一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质编码基因，其功能与细胞周期调控和DNA损伤修复相关，可能参与肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC167 |
|---|---|
| 基因全名 | Coiled-Coil Domain Containing 167 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 154197 ncbi.nlm.nih.gov/gene/154197 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8N5A5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26570 |
| 基因别名 | FLJ32658, MGC26717 |
基因功能与研究简介
CCDC167（Coiled-Coil Domain Containing 167）是一个位于人类染色体6p21.1的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明，CCDC167可能涉及细胞周期调控和DNA损伤修复过程，其表达异常与多种癌症相关，但具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CCDC167在肝细胞癌中表达上调，可能通过调控细胞周期促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCDC167在结直肠癌组织中表达升高，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCDC167在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CCDC167在非小细胞肺癌中表达上调，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，功能未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白质截短，功能丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC167存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC167存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA repair (KEGG: hsa03430)
蛋白质功能简介
CCDC167蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明，该蛋白可能定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期调控和DNA损伤修复过程。其表达异常与多种癌症相关，但具体分子机制尚待阐明。
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