CCDC170基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC170（卷曲螺旋结构域蛋白170）是一个与乳腺癌、卵巢癌等激素相关癌症密切相关的基因，其融合突变和表达异常在肿瘤发生中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC170 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 170 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 80155 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80155 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q6ZP82 |
| OMIM ID | 613856 |
| HGNC ID | 26362 |
| 基因别名 | C6orf37, DKFZp686K23112 |
基因功能与研究简介
CCDC170（卷曲螺旋结构域蛋白170）是一个位于染色体6q25.1的蛋白质编码基因，编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与细胞骨架组织、细胞迁移和信号转导等过程。该基因在多种组织中表达，尤其在乳腺、卵巢等激素反应性组织中表达较高。研究表明，CCDC170与雌激素受体（ER）信号通路相关，其异常表达或融合突变与乳腺癌、卵巢癌等激素相关癌症的发生发展密切相关。此外，CCDC170可能还参与其他生理和病理过程，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CCDC170与ESR1基因融合形成ESR1-CCDC170融合基因，导致雌激素受体信号通路异常激活，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | CCDC170表达异常与卵巢癌的发生和预后相关，可能通过影响细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 其他癌症 | CCDC170在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| T47D | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| ESR1-CCDC170融合 | 基因融合 | 在乳腺癌中频率较低 | 可能产生功能获得性突变，导致雌激素信号通路异常激活 |
| 错义突变 | 点突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCDC170的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ESR1-CCDC170融合基因可能具有功能获得性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC170突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0007010 (cytoskeleton organization) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hsa04915 (Estrogen signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CCDC170蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用和细胞骨架组织。该蛋白定位于细胞质和中心体，可能参与微管组织中心的形成和细胞分裂。研究表明，CCDC170与雌激素受体α（ERα）相互作用，可能调节ERα的转录活性。在乳腺癌中，CCDC170与ESR1基因融合产生的融合蛋白可能改变ERα信号通路，促进肿瘤生长。此外，CCDC170可能还参与其他信号通路，但其具体功能仍需进一步研究。
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