CCDC191基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC191（卷曲螺旋结构域蛋白191）是一个功能尚未完全阐明的蛋白质编码基因，可能参与细胞骨架组织或信号转导，其突变与疾病关联尚待深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC191 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 191 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.2 |
| NCBI Gene ID | 55217 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55217 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9H0E3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26525 |
| 基因别名 | FLJ11273, MGC138234 |
基因功能与研究简介
CCDC191（卷曲螺旋结构域蛋白191）是一个位于人类染色体3q13.2的蛋白质编码基因。其编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，推测在细胞骨架组织、信号转导或细胞周期调控中发挥作用。目前，关于CCDC191的功能研究较少，其具体生物学功能及与疾病的关联尚不明确。根据GTEx和HPA数据库，CCDC191在多种组织中表达，但表达水平较低。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
蛋白质功能简介
CCDC191蛋白由55217基因编码，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质复合物的形成。其亚细胞定位可能在细胞质中。目前，关于该蛋白的功能研究有限，暂无明确的酶活性或信号通路参与证据。
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