CCDC195基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC195（卷曲螺旋结构域蛋白195）是一个功能尚未完全阐明的蛋白质编码基因，可能参与细胞骨架组织与信号转导，其表达异常与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC195 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 195 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 284756 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284756 |
| Ensembl ID | ENSG00000141577 |
| UniProt ID | Q8N7H5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | FLJ46365, MGC138290 |
基因功能与研究简介
CCDC195（卷曲螺旋结构域蛋白195）是一个位于人类染色体17q21.31的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，推测与细胞骨架组织、信号转导等过程有关。目前，CCDC195的具体生物学功能尚未完全阐明，但已有研究表明其表达异常与多种肿瘤相关，如乳腺癌、肺癌等。该基因在正常组织中的表达水平较低，但在某些肿瘤中显著上调，提示其可能作为潜在的癌基因或肿瘤标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CCDC195在乳腺癌组织中表达上调，可能通过影响细胞增殖和迁移参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | CCDC195在非小细胞肺癌中高表达，与不良预后相关，可能作为潜在治疗靶点。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCDC195在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | CCDC195在肝癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性，功能影响未知 |
| c.789delC (p.Arg264ValfsTer12) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致CCDC195蛋白功能缺失或减弱，可能影响细胞正常生理过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强CCDC195蛋白的活性或产生新的功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白的功能，导致细胞功能异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC195蛋白由约500个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于细胞质和细胞膜，可能参与信号转导和细胞骨架组织。目前，其具体功能尚不明确，但研究表明其表达异常与多种肿瘤相关。
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