CCDC196基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
CCDC196（卷曲螺旋结构域蛋白196）是一个功能尚未完全阐明的蛋白质编码基因，可能参与细胞骨架组织或信号转导，其表达具有组织特异性，与某些癌症的潜在关联正在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC196 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 196 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q22 |
| NCBI Gene ID | 100287102 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287102 |
| Ensembl ID | ENSG00000204176 |
| UniProt ID | A6NKF9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 33734 |
| 基因别名 | FLJ46257 |
基因功能与研究简介
CCDC196（卷曲螺旋结构域蛋白196）是一个位于人类染色体1q22区域的蛋白质编码基因。该基因编码的蛋白质包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，推测在细胞骨架组织、信号转导或细胞周期调控中发挥作用。目前，关于CCDC196的具体生物学功能研究较少，其表达具有组织特异性，在睾丸、甲状腺等组织中表达较高。CCDC196的突变与特定疾病的关联尚不明确，但已有研究提示其可能在某些癌症中表达异常，如肾细胞癌和前列腺癌。该基因的别名包括FLJ46257。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | 潜在关联：CCDC196在肾细胞癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子，但机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | 潜在关联：CCDC196在前列腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.567A>G (p.Ile189Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致蛋白质功能丧失，但具体影响需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC196存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC196存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC196蛋白由约500个氨基酸组成，包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白在细胞质中定位，可能参与细胞骨架组织或信号转导。目前，其具体功能尚未完全阐明，但表达数据提示其在睾丸和甲状腺中高表达，可能在这些组织中发挥重要作用。
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