CCDC27基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC27（卷曲螺旋结构域蛋白27）是一个功能尚未完全阐明的蛋白质编码基因，可能参与细胞周期调控和肿瘤发生。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC27 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 148137 ncbi.nlm.nih.gov/gene/148137 |
| Ensembl ID | ENSG00000117569 |
| UniProt ID | Q6ZUT9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26570 |
| 基因别名 | FLJ14827, MGC131851 |
基因功能与研究简介
CCDC27（卷曲螺旋结构域蛋白27）是一个位于染色体1p34.3的蛋白质编码基因，编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。其功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复等过程。在多种肿瘤中观察到CCDC27的表达异常，提示其可能在肿瘤发生中发挥作用。目前，关于CCDC27的详细功能机制和疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：指突变导致基因功能丧失或显著降低，可能通过无义突变、移码突变等机制。对于CCDC27，目前尚无明确的功能缺失型突变报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：指突变导致基因获得新的或增强的功能，可能通过错义突变等机制。对于CCDC27，目前尚无明确的功能获得型突变报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：指突变蛋白干扰正常蛋白的功能，通常通过形成无功能的二聚体或竞争性抑制。对于CCDC27，目前尚无明确的显性负性突变报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC27蛋白由548个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。亚细胞定位预测显示其可能定位于细胞核和细胞质。目前，关于其具体功能的研究较少，但已有研究表明其可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复。在多种肿瘤中观察到CCDC27的表达异常，提示其可能在肿瘤发生中发挥作用。
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