CCDC28A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC28A是纤毛相关基因，参与初级纤毛形成，其突变与Bardet-Biedl综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC28A |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 28A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 25901 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25901 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q9BXT4 |
| OMIM ID | 614844 |
| HGNC ID | 26964 |
| 基因别名 | C6orf80, MGC131851 |
基因功能与研究简介
CCDC28A（coiled-coil domain containing 28A）基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，该蛋白定位于初级纤毛的基体，参与纤毛的形成和功能。CCDC28A是BBSome复合物的组成部分，该复合物在纤毛膜蛋白的运输中起关键作用。CCDC28A的突变与Bardet-Biedl综合征（BBS）相关，这是一种多系统遗传病，表现为视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）畸形、肾脏异常和学习障碍等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Bardet-Biedl综合征 | CCDC28A突变导致BBSome复合物功能异常，影响纤毛运输，从而引发多系统症状。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| RPE1 | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
| IMR90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失 |
| p.R144W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CCDC28A的剪接突变或移码突变可能导致蛋白功能丧失，从而影响纤毛形成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC28A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC28A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Bardet-Biedl syndrome pathway (WP4292)
蛋白质功能简介
CCDC28A蛋白含有卷曲螺旋结构域，定位于初级纤毛的基体，是BBSome复合物的组成部分。BBSome复合物在纤毛膜蛋白的运输中起关键作用，CCDC28A的突变可能导致纤毛功能障碍，进而引发Bardet-Biedl综合征。
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