CCDC28B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC28B基因编码卷曲螺旋结构域蛋白28B，参与纤毛形成和细胞周期调控，与纤毛病和多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC28B |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 28B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p35.2 |
| NCBI Gene ID | 79140 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79140 |
| Ensembl ID | ENSG00000120690 |
| UniProt ID | Q9H8E8 |
| OMIM ID | 610162 |
| HGNC ID | 28163 |
| 基因别名 | FLJ14640, MGC131944 |
基因功能与研究简介
CCDC28B基因编码卷曲螺旋结构域蛋白28B，该蛋白定位于细胞质和纤毛基部，参与纤毛形成和细胞周期调控。研究表明CCDC28B与纤毛病（如Joubert综合征）和多种癌症（如乳腺癌、肺癌）相关。CCDC28B可能通过调控Wnt信号通路和细胞周期影响肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征 | CCDC28B突变导致纤毛功能障碍，影响信号转导和细胞极性，从而致病。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | CCDC28B表达异常与乳腺癌发生发展相关，可能通过调控细胞周期和凋亡。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | CCDC28B在肺癌中表达上调，可能促进肿瘤增殖和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | CCDC28B表达与肾细胞癌预后相关，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+5G>C | 剪接突变 | 罕见 | 可能导致剪接异常，影响蛋白功能 |
| p.R144W | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CCDC28B功能缺失突变可能导致纤毛形成障碍，影响细胞信号转导，与纤毛病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC28B存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC28B突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (WP428)
• Cilium assembly (GO:0060271)
蛋白质功能简介
CCDC28B蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于中心体和纤毛基部，参与纤毛形成和细胞周期调控。该蛋白可能通过与其它蛋白相互作用调节Wnt信号通路，影响细胞增殖和分化。
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