CCDC33基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
CCDC33（卷曲螺旋结构域蛋白33）是一个在精子发生中可能发挥作用的蛋白质编码基因，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC33 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 33 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q14.3 |
| NCBI Gene ID | 80125 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80125 |
| Ensembl ID | ENSG00000111011 |
| UniProt ID | Q8IWL3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26122 |
| 基因别名 | FLJ32942 |
基因功能与研究简介
CCDC33（卷曲螺旋结构域蛋白33）是一个编码含卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体12q14.3。该基因在睾丸中高表达，提示其可能在精子发生中发挥重要作用。目前研究表明，CCDC33的突变或表达异常可能与男性不育相关，但具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | CCDC33突变可能导致精子发生障碍，影响精子形态和活力，但具体致病机制尚在研究中。 | 具有较强研究证据 |
| 非梗阻性无精子症 | 部分研究在非梗阻性无精子症患者中检测到CCDC33表达下调或突变，提示其可能参与该疾病的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.567C>T (p.Arg189Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致蛋白功能丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC33蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。在睾丸中高表达，提示其在精子发生中具有重要作用。具体分子功能尚待进一步研究。
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