CCDC34基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CCDC34（卷曲螺旋结构域蛋白34）是一个在细胞分裂和纤毛形成中发挥作用的基因，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC34 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 34 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 91057 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91057 |
| Ensembl ID | ENSG00000109881 |
| UniProt ID | Q6PI48 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26133 |
| 基因别名 | FLJ12684, MGC131944 |
基因功能与研究简介
CCDC34基因编码卷曲螺旋结构域蛋白34，该蛋白定位于细胞质和细胞核，参与细胞分裂和纤毛形成。研究表明，CCDC34在多种肿瘤中高表达，可能通过调控细胞周期和增殖促进肿瘤发生发展。此外，CCDC34还可能与纤毛相关疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CCDC34在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | CCDC34在胃癌组织中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCDC34在结直肠癌中表达升高，可能作为癌基因发挥作用。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CCDC34在非小细胞肺癌中表达增加，与不良预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MGC803 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456G>A (p.Val152Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC34蛋白包含卷曲螺旋结构域，定位于中心体和纤毛，参与细胞分裂和纤毛形成。在多种肿瘤中高表达，可能通过调控细胞周期和增殖促进肿瘤发生。
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