CCDC40基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC40是编码纤毛轴丝蛋白的关键基因，其突变导致原发性纤毛运动障碍，影响呼吸道清除功能。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC40 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 40 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 55036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55036 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q96M91 |
| OMIM ID | 613798 |
| HGNC ID | 26017 |
| 基因别名 | CILD15, FLJ20641 |
基因功能与研究简介
CCDC40基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，该蛋白是纤毛轴丝的重要组成部分，参与纤毛运动。CCDC40的突变会导致原发性纤毛运动障碍（PCD），这是一种遗传性疾病，表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。CCDC40在多种组织中表达，尤其在呼吸道和生殖道中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍15型 | CCDC40基因突变导致纤毛运动异常，影响粘液清除，引起反复呼吸道感染和支气管扩张。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | CCDC40突变可导致内脏左右不对称发育异常，与PCD相关。 | 已明确致病 |
| 慢性呼吸道感染 | 纤毛运动障碍导致粘液清除受阻，易发生感染。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 输卵管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 鼻上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.248delC (p.Pro83LeufsTer21) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.918+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CCDC40突变导致蛋白功能丧失，影响纤毛轴丝组装，导致纤毛运动障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 cytoskeleton | • GO:0005929 cilium |
| • GO:0035082 axoneme assembly | • GO:0007018 microtubule-based movement |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
蛋白质功能简介
CCDC40蛋白含有卷曲螺旋结构域，定位于纤毛轴丝，参与轴丝双微管的组装和稳定性。该蛋白与CCDC39相互作用，共同调控纤毛运动。CCDC40突变导致纤毛超微结构异常，如外动力臂缺失，从而影响纤毛摆动。
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