CCDC59基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC59（Coiled-Coil Domain Containing 59）是一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC59 |
|---|---|
| 基因全名 | Coiled-Coil Domain Containing 59 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.33 |
| NCBI Gene ID | 29080 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29080 |
| Ensembl ID | ENSG00000111206 |
| UniProt ID | Q9P031 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25535 |
| 基因别名 | FLJ12684, MGC131944 |
基因功能与研究简介
CCDC59（Coiled-Coil Domain Containing 59）基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。该蛋白质可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复过程。研究表明，CCDC59在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。然而，其具体功能机制仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联 | 研究证据：CCDC59在肝细胞癌中高表达，可能促进肿瘤进展（PMID: 31211834） |
| 乳腺癌 | 潜在关联 | 研究证据：CCDC59在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关（PMID: 30530634） |
| 结直肠癌 | 潜在关联 | 研究证据：CCDC59在结直肠癌中表达升高，可能参与肿瘤发生（PMID: 29483677） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.739G>A (p.Val247Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC59蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。亚细胞定位预测显示其可能定位于细胞核和细胞质。研究表明其可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复，但具体分子机制尚不明确。
联系电话