CCDC6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CCDC6基因编码卷曲螺旋结构域蛋白6，参与DNA损伤修复和细胞凋亡，其融合基因在多种癌症中发挥重要作用。

基因信息卡

基因符号 CCDC6
基因全名 coiled-coil domain containing 6
基因类型 protein-coding
染色体位置 10q21.2
NCBI Gene ID 8030 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8030
Ensembl ID ENSG00000108091
UniProt ID Q16204
OMIM ID 601985
HGNC ID 1876
基因别名 H4; D10S170; PTC; TPC

基因功能与研究简介

CCDC6基因编码一种卷曲螺旋结构域蛋白，参与DNA损伤应答和细胞凋亡调控。该基因在多种实体瘤中发生重排，形成融合基因，如RET-CCDC6（甲状腺癌）和CCDC6-RET（非小细胞肺癌），导致激酶活性异常激活，促进肿瘤发生。此外，CCDC6还参与维持基因组稳定性，其功能缺失可能增加癌症风险。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
甲状腺乳头状癌 CCDC6与RET基因融合形成RET-CCDC6融合基因，导致RET激酶组成性激活，驱动肿瘤发生。 已明确致病
非小细胞肺癌 CCDC6与RET基因融合形成CCDC6-RET融合基因，激活RET信号通路，促进肿瘤增殖。 已明确致病
结直肠癌 CCDC6表达异常或突变可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 潜在关联
乳腺癌 CCDC6表达下调与预后不良相关，可能通过影响DNA损伤修复促进肿瘤进展。 具有较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
甲状腺 暂无可靠数据 正常甲状腺组织表达
肺 暂无可靠数据 正常肺组织表达
结肠 暂无可靠数据 正常结肠组织表达
乳腺 暂无可靠数据 正常乳腺组织表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
NCI-H2228 暂无可靠数据 非小细胞肺癌细胞系，携带CCDC6-RET融合
TPC-1 暂无可靠数据 甲状腺乳头状癌细胞系，携带RET-CCDC6融合
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系，CCDC6表达正常
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
CCDC6-RET融合 基因融合 在甲状腺癌中约5-10%，在NSCLC中约1-2% Gain of Function：导致RET激酶组成性激活，促进细胞增殖
CCDC6缺失突变 缺失 罕见 Loss of Function：可能影响DNA损伤修复，增加基因组不稳定性
CCDC6错义突变 错义突变 罕见 暂无明确功能影响
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变，可能导致CCDC6蛋白功能丧失，影响DNA损伤修复和细胞凋亡，增加基因组不稳定性。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变，如CCDC6-RET融合，导致RET激酶活性异常激活，驱动肿瘤发生。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CCDC6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/8030
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC6

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005634 nucleus
• GO:0005737 cytoplasm • GO:0006281 DNA repair
• GO:0006915 apoptotic process

相关通路

• hsa05223 Non-small cell lung cancer
• hsa05216 Thyroid cancer
• hsa04012 ErbB signaling pathway

蛋白质功能简介

CCDC6蛋白由474个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于细胞核和细胞质。该蛋白参与DNA损伤应答，与ATM/ATR信号通路相关，调控细胞周期检查点和凋亡。在癌症中，CCDC6基因重排导致融合蛋白产生，异常激活下游信号通路，促进肿瘤发生。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8030
OMIM https://www.omim.org/entry/601985
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:1876
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000108091
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q16204
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CCDC6%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC6
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