CCDC61基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
CCDC61（卷曲螺旋结构域蛋白61）是一种与中心体功能相关的蛋白质编码基因，在细胞分裂和纤毛形成中可能发挥作用，其突变与某些癌症和纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC61 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 61 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 285636 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285636 |
| Ensembl ID | ENSG00000105617 |
| UniProt ID | Q9Y3R5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26549 |
| 基因别名 | FLJ25369, MGC138373 |
基因功能与研究简介
CCDC61（卷曲螺旋结构域蛋白61）是一种编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体19q13.2。该蛋白与中心体功能相关，可能参与细胞分裂、微管组织以及纤毛形成等过程。研究表明，CCDC61在多种组织中表达，其异常表达或突变可能与某些癌症和纤毛疾病相关。目前，关于CCDC61的功能和疾病关联仍在深入研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CCDC61在多种癌症中表达异常，可能通过影响中心体功能导致基因组不稳定，从而促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 纤毛病（如多囊肾病） | CCDC61与中心体及纤毛功能相关，其突变可能导致纤毛形成异常，与纤毛病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CCDC61蛋白功能丧失或减弱，可能影响中心体功能，导致细胞分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明CCDC61存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明CCDC61存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005814 (centriole) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC61蛋白含有卷曲螺旋结构域，定位于中心体，可能参与中心体的复制和成熟。该蛋白与微管组织中心相关，可能通过与其他中心体蛋白相互作用来调节细胞分裂。此外，CCDC61可能参与纤毛的形成和功能，其异常可能导致纤毛相关疾病。
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