CCDC62基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC62（Coiled-Coil Domain Containing 62）是一种与雄激素受体信号通路相关的辅激活因子，在多种癌症中异常表达，可能参与肿瘤发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC62 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 62 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 84681 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84681 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q6P9F5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25323 |
| 基因别名 | NYD-SP15, coiled-coil domain-containing protein 62 |
基因功能与研究简介
CCDC62（Coiled-Coil Domain Containing 62）基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，定位于细胞核，作为雄激素受体（AR）的辅激活因子，增强AR介导的转录活性。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和前列腺中高表达。研究表明，CCDC62在前列腺癌、乳腺癌等激素相关癌症中表达上调，可能通过调控AR信号通路促进肿瘤进展。此外，CCDC62还参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其异常表达与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | CCDC62作为AR辅激活因子，增强AR转录活性，促进前列腺癌细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCDC62在雌激素受体阳性乳腺癌中高表达，可能通过调控ER信号通路影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | CCDC62在肝癌组织中表达上调，可能通过激活Wnt/β-catenin通路促进肿瘤侵袭。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，AR阳性 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，ER阳性 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.1567G>A (p.Val523Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003713 (transcription coactivator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• Androgen receptor signaling pathway
• Estrogen receptor signaling pathway
蛋白质功能简介
CCDC62蛋白含有卷曲螺旋结构域，主要定位于细胞核。作为雄激素受体（AR）的辅激活因子，CCDC62与AR相互作用并增强其转录活性，从而调节雄激素应答基因的表达。此外，CCDC62也可能参与雌激素受体（ER）信号通路。在多种癌症中，CCDC62表达上调，可能通过增强激素受体信号促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭。CCDC62还参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其功能异常与肿瘤发生发展密切相关。
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