CCDC8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CCDC8是3M综合征的关键致病基因，参与生长调控和微管动力学，其突变导致生长迟缓。

基因信息卡

基因符号 CCDC8
基因全名 coiled-coil domain containing 8
基因类型 protein coding
染色体位置 19q13.32
NCBI Gene ID 83987 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83987
Ensembl ID ENSG00000169594
UniProt ID Q9H0W5
OMIM ID 614145
HGNC ID 26967
基因别名 CCC8, FLJ23314

基因功能与研究简介

CCDC8（coiled-coil domain containing 8）基因编码一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，该蛋白参与细胞生长调控和微管动力学。CCDC8是3M综合征的致病基因之一，其突变可导致常染色体隐性遗传的3M综合征，表现为严重的产前和产后生长迟缓、面部畸形和骨骼异常。CCDC8蛋白与CUL7和OBSL1相互作用，形成E3泛素连接酶复合物，参与p53的泛素化降解，从而影响细胞周期和生长。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
3M综合征 CCDC8基因突变导致3M综合征，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为生长迟缓、面部畸形和骨骼异常。致病机制为CCDC8蛋白功能丧失，影响CUL7-OBSL1-CCDC8复合物的E3泛素连接酶活性，导致p53降解减少，细胞周期阻滞和生长抑制。 已明确致病
生长迟缓 CCDC8突变导致生长激素轴异常，但具体机制尚不完全清楚。 具有较强研究证据
癌症相关 暂无明确证据表明CCDC8直接参与癌症发生，但p53通路异常可能间接影响肿瘤抑制。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
骨骼肌 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.434C>T (p.Pro145Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，导致功能丧失
c.1117C>T (p.Arg373Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.1357delC (p.Leu453TrpfsTer5) 移码突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数CCDC8突变导致功能丧失，包括无义、移码和错义突变，影响蛋白稳定性或相互作用，导致3M综合征。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CCDC8存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CCDC8突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/83987
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC8

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005813 (centrosome) • GO:0005815 (microtubule organizing center)
• GO:0031625 (ubiquitin protein ligase binding) • GO:0043161 (proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process)

相关通路

• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)

蛋白质功能简介

CCDC8蛋白由597个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，定位于细胞质和中心体。它与CUL7和OBSL1形成E3泛素连接酶复合物，参与p53的泛素化降解，调控细胞周期和生长。CCDC8还参与微管动力学，影响细胞分裂和形态发生。

相关服务

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Displaying Records 1 To 15 Of 52 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/83987
OMIM https://www.omim.org/entry/614145
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:26967
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000169594
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9H0W5
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CCDC8%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC8
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