CCDC86基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC86（卷曲螺旋结构域蛋白86）是一种参与细胞增殖和凋亡调控的蛋白质，在多种癌症中异常表达，可能作为潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC86 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 86 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.1 |
| NCBI Gene ID | 79080 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79080 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9H6F5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26712 |
| 基因别名 | DKFZp434H2110, FLJ14800 |
基因功能与研究简介
CCDC86（卷曲螺旋结构域蛋白86）是一种编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体11q23.1。该蛋白在细胞增殖和凋亡调控中发挥作用，可能参与细胞周期进程和肿瘤发生。研究表明，CCDC86在多种癌症中表达异常，如肝细胞癌、结直肠癌和乳腺癌，其高表达与不良预后相关。此外，CCDC86可能通过调控细胞凋亡和增殖影响肿瘤进展，但具体分子机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | CCDC86在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CCDC86在结直肠癌组织中表达上调，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CCDC86在乳腺癌中表达升高，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CCDC86在非小细胞肺癌中表达增加，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CCDC86突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC86突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC86突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
CCDC86蛋白由79080基因编码，包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白定位于细胞质和细胞核，可能参与细胞周期调控和凋亡过程。在多种癌症中表达上调，提示其可能作为癌基因发挥作用。然而，其具体分子功能和信号通路尚待深入研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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