CCDC87基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
CCDC87（卷曲螺旋结构域蛋白87）是一个功能尚未完全阐明的蛋白质编码基因，可能参与细胞骨架组织或信号转导，其表达异常与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC87 |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 87 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.2 |
| NCBI Gene ID | 79932 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79932 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9H3D4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26701 |
| 基因别名 | FLJ11273 |
基因功能与研究简介
CCDC87（卷曲螺旋结构域蛋白87）是一个编码蛋白质的基因，位于人类染色体11q13.2。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用，推测在细胞骨架组织、信号转导或细胞周期调控中发挥作用。目前，CCDC87的具体生物学功能尚未完全阐明，但已有研究表明其表达水平在某些癌症中发生改变，提示其可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联：CCDC87在肝细胞癌组织中表达上调，可能通过影响细胞增殖或凋亡参与肿瘤进展。 | 较强研究证据（PMID: 31218223） |
| 乳腺癌 | 潜在关联：CCDC87在乳腺癌中表达异常，可能作为潜在的生物标志物。 | 初步研究证据（PMID: 29410567） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白质截短，从而丧失正常功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CCDC87突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CCDC87突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
蛋白质功能简介
CCDC87蛋白由799个氨基酸组成，含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。其亚细胞定位可能在细胞质中。目前，关于该蛋白的具体功能、翻译后修饰及相互作用网络尚不明确，需要进一步研究。
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