CCDC88C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CCDC88C编码卷曲螺旋结构域蛋白88C，参与Wnt信号通路调控，其突变与脑积水等神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCDC88C |
|---|---|
| 基因全名 | coiled-coil domain containing 88C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.12 |
| NCBI Gene ID | 440193 ncbi.nlm.nih.gov/gene/440193 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | Q9P219 |
| OMIM ID | 611205 |
| HGNC ID | 19959 |
| 基因别名 | DAPPER1, DAPPER, Dvl-binding protein, HkRP3, KIAA1509 |
基因功能与研究简介
CCDC88C基因编码卷曲螺旋结构域蛋白88C，该蛋白作为Dvl结合蛋白参与Wnt信号通路的负向调控。CCDC88C在神经发育中发挥重要作用，其突变与先天性脑积水等疾病相关。此外，CCDC88C可能参与细胞迁移和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性脑积水 | CCDC88C突变导致Wnt信号通路异常，影响神经管发育，引起脑室扩大。 | 已明确致病 |
| 非综合征型脑积水 | 部分CCDC88C突变与常染色体隐性遗传的非综合征型脑积水相关。 | 已明确致病 |
| 癌症 | CCDC88C在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控Wnt信号影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2086C>T (p.Arg696*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1180G>A (p.Gly394Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1661_1662del (p.Glu554fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响Wnt信号通路调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0007275 (multicellular organism development) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Planar cell polarity pathway (P00052)
蛋白质功能简介
CCDC88C蛋白包含卷曲螺旋结构域，作为Dvl结合蛋白负调控Wnt信号通路。该蛋白在神经发育中至关重要，其突变可导致脑积水。此外，CCDC88C可能参与细胞极性建立和细胞迁移。
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