CCDC9基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

CCDC9（卷曲螺旋结构域蛋白9）是一个功能尚未完全阐明的基因，可能参与细胞骨架组织、细胞周期调控及肿瘤发生，其突变与多种癌症相关。

基因信息卡

基因符号 CCDC9
基因全名 coiled-coil domain containing 9
基因类型 protein-coding
染色体位置 19q13.32
NCBI Gene ID 26009 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26009
Ensembl ID ENSG00000105617
UniProt ID Q9Y2G2
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:26563
基因别名 FLJ12684, MGC126688, dJ1013A10.3

基因功能与研究简介

CCDC9（coiled-coil domain containing 9）是一个编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因，位于人类染色体19q13.32。该基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。目前，CCDC9的功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能参与细胞骨架组织、细胞周期调控以及肿瘤发生。在多种癌症中观察到CCDC9的表达异常或突变，提示其可能在肿瘤发生和发展中扮演一定角色。然而，其具体分子机制和生理功能仍需进一步研究。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝细胞癌 CCDC9在肝细胞癌中表达下调，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 较强研究证据（PMID: 31270520）
结直肠癌 CCDC9在结直肠癌中表达异常，可能作为潜在的肿瘤抑制因子或癌基因，但证据有限。 潜在关联（PMID: 28925394）
乳腺癌 CCDC9在乳腺癌中表达水平与预后相关，可能参与肿瘤进展，但机制未明。 潜在关联（PMID: 30530634）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝细胞癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 罕见 可能导致蛋白质截短，功能丧失（Loss of Function）
c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer23) 移码突变 罕见 可能导致蛋白质截短，功能丧失（Loss of Function）
c.890A>G (p.Glu297Gly) 错义突变 罕见 可能影响蛋白质结构，功能未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

无义突变和移码突变可能导致蛋白质截短，从而丧失正常功能，可能通过单倍剂量不足或显性负效应影响细胞过程。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明CCDC9突变具有功能获得效应。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明CCDC9突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/26009
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC9

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005813 (centrosome) • GO:0005815 (microtubule organizing center)

相关通路

• 暂无可靠数据

蛋白质功能简介

CCDC9蛋白含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。亚细胞定位可能在细胞质和中心体，提示其可能参与细胞骨架组织和细胞分裂。然而，其具体功能尚不明确，需要进一步研究。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26009
OMIM https://www.omim.org/entry/？
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:26563
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000105617
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2G2/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CCDC9
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CCDC9
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